JAG1 — 카탈로그 24건
Gene JAG1
NCBI Gene 182
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
JAG1 유전자는 초파리 jagged 단백질의 인간 상동체(homolog)인 jagged 1 단백질을 암호화한다. 인간 jagged 1은 수용체(receptor) notch 1의 리간드(ligand)이며, notch 1은 신호 전달 과정에 관여한다. Jagged 1 단백질을 변화시키는 돌연변이는 Alagille 증후군(syndrome)을 유발한다. Jagged 1이 notch 1을 통해 신호를 전달하는 것은 조혈 작용(hematopoiesis)에도 관여하는 것으로 나타났다.
Activated NOTCH1 Transmits Signal to the NucleusConstitutive Signaling by NOTCH1 HD Domain MutantsConstitutive Signaling by NOTCH1 HD+PEST Domain MutantsConstitutive Signaling by NOTCH1 PEST Domain MutantsConstitutive Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation MutantNOTCH2 Activation and Transmission of Signal to the NucleusNOTCH3 Activation and Transmission of Signal to the NucleusNOTCH4 Activation and Transmission of Signal to the NucleusNephron developmentRAC1 GTPase cycle
Alagille syndrome due to a JAG1 point mutationTetralogy of FallotAlagille syndromeCharcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2HHdeafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxoncancerpulse pressure measurementdiastolic blood pressure
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Interleukin-6 Stimulates Defective Angiogenesis. · Cancer Res (2015)Human hepatic organoids for the analysis of human genetic diseases. · JCI Insight (2017)Jagged1 (JAG1): Structure, expression, and disease associations. · Gene (2016)
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관련 표적
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ADAM10
Constitutive Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant
DLL4
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DLL1
Constitutive Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant
JAG2
Constitutive Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant
NOTCH1
Constitutive Signaling by NOTCH1 t(7;9)(NOTCH1:M1580_K2555) Translocation Mutant
ADAM17
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PSENEN
NOTCH4 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus
PSEN1
NOTCH4 Activation and Transmission of Signal to the Nucleus