ITGB4 — 카탈로그 15건

인테그린(integrin)은 알파(alpha) 및 베타(beta) 소단위체로 구성된 이종이량체(heterodimer)로, 비공유결합으로 연결된 막관통 당단백질 수용체(transmembrane glycoprotein receptor)이며, 알파와 베타 폴리펩타이드의 다양한 조합에 따라 리간드(ligand) 결합 특이성이 달라진다. 인테그린은 세포-기질(cell-matrix) 또는 세포-세포(cell-cell) 접착을 매개하고, 유전자 발현 및 세포 성장을 조절하는 신호를 전달한다. 이 유전자는 라미닌(laminin)의 수용체인 인테그린 베타 4(integrin beta 4) 소단위체를 암호화하며, 주로 알파 6(alpha 6) 소단위체와 결합하여 침습성 암종(invasive carcinoma)의 생물학에서 핵심적인 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 이 유전자의 돌연변이는 유문협착증을 동반한 표피박리수포증(epidermolysis bullosa with pyloric atresia)과 연관되며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다수의 선택적 스플라이싱(alternative splicing) 전사체 변이체가 확인되어 있다.