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ITGA7 — 카탈로그 40건

Gene ITGA7 NCBI Gene 3679
국내 소싱 가능
40건

유전자 개요

이 유전자는 인테그린 알파 사슬 계열 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 알파 사슬과 베타 사슬로 구성된 이량체(heterodimeric) 막 단백질인 인테그린(integrin)의 일부이다. 세포-세포 및 세포-기질 상호작용에 관여하여 세포 이동, 형태 발달, 분화 및 전이에서 역할을 수행한다. 또한, 이 단백질은 기저막 단백질 라미닌-1(laminin-1)에 대한 수용체로 작용한다. 주로 골격근과 심근에서 발현되며, 근육 발생 과정 동안 분화 및 이동에 관여할 수 있다. 이 유전자의 결함은 선천성 근병증과 관련이 있다. 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 전사체 변이체가 확인되었다.

ECM proteoglycansIntegrin cell surface interactionsLaminin interactions
Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiencycongenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiencyneurodegenerative diseasecongenital muscular dystrophycongenital merosin-deficient muscular dystrophy 1ACongenital muscular dystrophy type 1Acongenital fiber-type disproportion myopathyatrial fibrillation

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