ITGA2B — 카탈로그 42건
Gene ITGA2B
NCBI Gene 3674
국내 소싱 가능
42건
유전자 개요
이 유전자는 인테그린 알파 사슬 단백질 계열 구성원을 암호화합니다. 암호화된 전구단백질은 단백질 분해 과정을 거쳐 경쇄와 중쇄를 생성하며, 이들은 이황화 결합을 통해 결합하여 알파-IIb/베타-3 인테그린(integrin) 세포 부착 수용체(receptor)의 소단위를 형성합니다. 이 수용체는 혈소판(platelet) 응집을 매개하여 혈액 응고 시스템에서 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 혈소판 응집 실패를 특징으로 하는 혈소판형 출혈 장애와 관련이 있으며, 여기에는 글랜츠만 혈소판 무력증이 포함됩니다.
ECM proteoglycansGRB2:SOS provides linkage to MAPK signaling for Integrins Integrin cell surface interactionsIntegrin signalingMAP2K and MAPK activationParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAFPlatelet degranulation RUNX1 regulates genes involved in megakaryocyte differentiation and platelet functionSignal transduction by L1Signaling by BRAF and RAF1 fusions
Glanzmann thrombasthenia 1Glanzmann thrombastheniaplatelet countautosomal dominant macrothrombocytopeniaplatelet critplatelet volumecancerNoonan syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Glanzmann thrombasthenia: a review of ITGA2B and ITGB3 defects with emphasis on variants, phenotypic variability, and mouse models. · Blood (2011)Glanzmann thrombasthenia: genetic basis and clinical correlates. · Haematologica (2020)Cysteine carboxyethylation generates neoantigens to induce HLA-restricted autoimmunity. · Science (2023)
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관련 표적
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