IRF6 — 카탈로그 27건
Gene IRF6
NCBI Gene 3664
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
IRF6 유전자는 인터페론 조절 전사인자(interferon regulatory transcription factor, IRF) 계열의 구성원을 암호화한다. 이 계열 구성원들은 고도로 보존된 N-말단 나선-회전-나선(helix-turn-helix) DNA 결합 도메인과 덜 보존된 C-말단 단백질 결합 도메인을 공유한다. 암호화된 단백질은 전사 활성 인자일 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 반 데르 부데 증후군(van der Woude syndrome)과 슬와익익 증후군(popliteal pterygium syndrome)을 유발할 수 있다. 또한, 이 유전자의 돌연변이는 증후군이 아닌 구순열 6형(non-syndromic orofacial cleft type 6)과도 연관된다. 대립 유전자 변이(Alternate splicing)는 여러 전사 변이체(transcript variants)를 생성한다.
Interferon alpha/beta signalingInterferon gamma signaling
van der Woude syndrome 1popliteal pterygium syndromevan der Woude syndromeautosomal dominant popliteal pterygium syndromeCleft palatecleft palatecleft lipIRF6-related condition
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The mutational landscape of head and neck squamous cell carcinoma. · Science (2011)IRF family of transcription factors as regulators of host defense. · Annu Rev Immunol (2001)Mutations in WNT10A are present in more than half of isolated hypodontia cases. · J Med Genet (2012)
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