IREB2 — 카탈로그 19건

이 유전자는 세포 내 철(iron) 수치를 조절하는 RNA-결합 단백질을 암호화합니다. 철이 부족한 환경에서, 이 단백질은 철 항상성(iron homeostasis)에 영향을 미치는 mRNA의 번역(translation)과 안정성을 조절합니다. 낮은 철 수치에서, 이 단백질은 5’ 또는 3’ UTR에 위치한 줄기-고리 구조인 철반응요소(iron-responsive elements, IRES)에 결합합니다. 5’ UTR에 결합하면 번역이 억제되고, 3’ UTR에 결합하면 mRNA 분해가 억제됩니다. 세포 내에 철이 존재하면, 이 단백질은 F-box 및 류신이풍부반복단백질 5(F-box and leucine rich repeat protein 5)-의존적 방식으로 분해됩니다. 이 유전자의 변이는 폐암(lung cancer) 및 만성 폐쇄성 폐질환(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)과 관련이 있습니다. 대체 스플라이싱(Alternative splicing)은 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성합니다.