IRAK4 — 카탈로그 38건
Gene IRAK4
NCBI Gene 51135
국내 소싱 가능
38건
유전자 개요
이 유전자는 톨 유사 수용체(Toll-like receptor, TLR) 및 T세포 수용체(T-cell receptor, TCR) 신호 전달 경로 모두에서 NF-kappaB를 활성화하는 키나아제(kinase)를 암호화한다. 이 단백질은 대부분의 선천 면역 반응에 필수적이다. 이 유전자의 돌연변이는 IRAK4 결핍증 및 재발성 침습성 폐렴구균 질환을 초래한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사 변이체(transcript variant)가 발견되었다.
IRAK4 deficiency (TLR2/4)IRAK4 deficiency (TLR5)Interleukin-1 signalingMyD88 cascade initiated on plasma membraneMyD88 dependent cascade initiated on endosomeMyD88:MAL(TIRAP) cascade initiated on plasma membranePI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingPIP3 activates AKT signalingTRAF6 mediated IRF7 activation in TLR7/8 or 9 signalingTRAF6 mediated induction of NFkB and MAP kinases upon TLR7/8 or 9 activation
immunodeficiency 67Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiencyinborn error of immunityneuroinflammatory disorderimmunodeficiency 33pericarditiscongenital dyserythropoietic anemianeurodegenerative disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Oncogenically active MYD88 mutations in human lymphoma. · Nature (2011)Kinase inhibition in autoimmunity and inflammation. · Nat Rev Drug Discov (2021)U2AF1 mutations induce oncogenic IRAK4 isoforms and activate innate immune pathways in myeloid malignancies. · Nat Cell Biol (2019)
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