INSR은 수용체 티로신 인산화효소(receptor tyrosine kinase) 계열에 속하는 단백질을 암호화하며, 합성된 전구단백질(preproprotein)은 단백질분해 과정을 거쳐 알파·베타 소단위로 가공되어 이종사량체(heterotetrameric) 수용체를 형성한다. 인슐린을 비롯한 리간드가 이 수용체에 결합하면 인슐린 신호전달 경로가 활성화되어 포도당의 흡수와 방출은 물론 탄수화물·지질·단백질의 합성과 저장이 조절된다. INSR의 돌연변이는 A형 인슐린 저항성 증후군, 도노휴 증후군(Donohue syndrome), 랍슨-멘덴홀 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome) 등 유전성 중증 인슐린 저항성 증후군의 원인이 된다.
IRS activationInsulin receptor recyclingInsulin receptor signalling cascadePI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingSignal attenuationSignaling by Insulin receptor
Leprechaunisminsulin-resistance syndrome type ARabson-Mendenhall syndrometype 2 diabetes mellitusDonohue syndromehyperinsulinism due to INSR deficiencydiabetes mellitushypertension
