INS는 탄수화물 및 지질 대사 조절에 핵심적인 역할을 하는 펩타이드 호르몬(peptide hormone)인 인슐린을 암호화한다. 전구체 신호 펩타이드(signal peptide)가 제거된 뒤 프로인슐린(proinsulin)은 번역 후 절단되어 두 개의 이황화 결합으로 공유 연결되어 인슐린을 이루는 B 사슬과 A 사슬, 그리고 C-펩타이드(C-peptide)로 나뉘며, 인슐린이 인슐린 수용체(insulin receptor, INSR)에 결합하면 포도당 흡수가 촉진된다. 인슐린 의존성 당뇨병, 영구 신생아 당뇨병, 청년기 발병 당뇨병 10형(MODY10), 고프로인슐린혈증 등 다양한 표현형을 동반하는 돌연변이 대립유전자가 확인되었다.
Amyloid fiber formationCOPI-mediated anterograde transportFOXO-mediated transcription of oxidative stress, metabolic and neuronal genesIRS activationInsulin processingInsulin receptor recyclingInsulin receptor signalling cascadeNPAS4 regulates expression of target genesPI5P, PP2A and IER3 Regulate PI3K/AKT SignalingRegulation of gene expression in beta cells
diabetes mellitus, permanent neonatal 4MODYhyperproinsulinemiatype 1 diabetes mellitusmaturity-onset diabetes of the young type 10permanent neonatal diabetes mellitusdiabetes mellitusmonogenic diabetes
Undiluted original Bovine body fluids, tissue homogenates, secretions or feces samples. This kit is NOT suitable for assaying non-biological sources of substances.
