IL2RG — 카탈로그 80건
Gene IL2RG
NCBI Gene 3561
국내 소싱 가능
80건
유전자 개요
IL2RG가 암호화하는 단백질은 인터루킨(interleukin)-2, -4, -7, -21 수용체를 비롯한 여러 인터루킨 수용체의 핵심 신호전달 구성 요소로, 공통 감마 사슬(common gamma chain)이라 불린다. IL2RG의 돌연변이는 X-연관 중증 복합면역결핍(X-linked severe combined immunodeficiency, XSCID)을 일으키며, 이보다 경증인 X-연관 복합면역결핍(X-linked combined immunodeficiency, XCID)의 원인이 되기도 한다.
Interleukin receptor SHC signalingInterleukin-15 signalingInterleukin-2 signalingInterleukin-21 signalingInterleukin-4 and Interleukin-13 signalingInterleukin-7 signalingInterleukin-9 signalingRAF/MAP kinase cascadeSTAT3 nuclear events downstream of ALK signaling
gamma chain deficiencyX-Linked Combined Immunodeficiency DiseasesOmenn syndromesevere combined immunodeficiencyT-B- severe combined immunodeficiencyT-B+ severe combined immunodeficiencyT+ B+ severe combined immunodeficiencygenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Human lymphoid and myeloid cell development in NOD/LtSz-scid IL2R gamma null mice engrafted with mobilized human hemopoietic stem cells. · J Immunol (2005)Oxidative stress inhibits distant metastasis by human melanoma cells. · Nature (2015)Humanized Mouse Models of Clinical Disease. · Annu Rev Pathol (2017)
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