IL1RAPL1 — 카탈로그 15건
Gene IL1RAPL1
NCBI Gene 11141
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
이 유전자는 인터루킨 1 수용체(interleukin 1 receptor) 계열 단백질을 암호화하며, 인터루킨 1 보조 단백질과 유사합니다. 이 단백질은 N-말단 시그널 펩타이드(signal peptide), 세 개의 세포외 면역글로불린(immunoglobulin) Ig 유사 도메인, 막관통 도메인, 세포내 Toll/IL-1R 도메인, 그리고 여러 신호 분자와 상호작용하는 긴 C-말단 꼬리를 가집니다. 이 유전자는 X-연관 지적 장애와 관련된 염색체 X의 영역에 위치하며, 이 유전자에서의 결실과 돌연변이는 지적 장애 환자에게서 발견되었습니다. 이 유전자는 해마 기억 체계에 관여하는 출생 후 뇌 구조에서 높게 발현되어 기억 및 학습 능력의 생리적 과정에 특화된 역할을 시사하며, 시냅스 형성 및 안정화에도 관여합니다.
Interleukin-38 signalingReceptor-type tyrosine-protein phosphatases
intellectual disability, X-linked 21X-linked non-syndromic intellectual disabilitynon-syndromic X-linked intellectual disabilityIntellectual disabilitygenetic disorderschizophreniachronotype measurementcognitive function measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The X-linked intellectual disability protein IL1RAPL1 regulates excitatory synapse formation by binding PTPδ and RhoGAP2. · Hum Mol Genet (2011)Chromosomal microarray analysis of consecutive individuals with autism spectrum disorders or learning disability presenting for genetic services. · Gene (2014)IL1RAPL1 knockout mice show spine density decrease, learning deficiency, hyperactivity and reduced anxiety-like behaviours. · Sci Rep (2014)
체크박스로 여러 제품을 선택해 한 번에 견적을 요청하세요. 제조사·Cat No·Application을 한 표에서 비교합니다.