유전자 개요
이 단백질은 염증성 사이토카인(cytokine)인 인터루킨 18(interleukin 18, IL18)에 대한 이합체 수용체(receptor)의 보조 소단위체이다. 인터루킨 18은 세포 매개 면역 유도에 관여한다. 이 단백질은 인터루킨 18 수용체의 인터루킨 18 결합 활성을 강화하며, 인터루킨 18 신호 전달에 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 크론병(Crohn’s disease) 및 염증성 장 질환(inflammatory bowel disease)과 연관되며, 셀리악병(celiac disease) 및 나병(leprosy)에 대한 감수성과 관련이 있다. 이 유전자에서 대체 스플라이싱 전사체 변이체(transcript variants)가 기술되었으나, 이들의 전체 길이는 알려져 있지 않다.
Interleukin-18 signaling
lymphocyte countatopic eczemaeosinophil countinflammatory bowel diseaselymphocyte percentage of leukocytesCrohn's diseaseC-reactive protein measurementasthma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) A meta-analysis of genome-wide association scans identifies IL18RAP, PTPN2, TAGAP, and PUS10 as shared risk loci for Crohn's disease and celiac disease. · PLoS Genet (2011)Association of IL1RL1, IL18R1, and IL18RAP gene cluster polymorphisms with asthma and atopy. · J Allergy Clin Immunol (2008)Identification of IL18RAP/IL18R1 and IL12B as leprosy risk genes demonstrates shared pathogenesis between inflammation and infectious diseases. · Am J Hum Genet (2012)
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