IL12RB1 — 카탈로그 47건
Gene IL12RB1
NCBI Gene 3594
국내 소싱 가능
47건
유전자 개요
IL12RB1이 지정하는 단백질은 헤모포이에틴 수용체(receptor) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 I형 막횡단 단백질(transmembrane protein)로, 디설파이드 결합 올리고머(oligomer)를 형성하여 인터루킨(interleukin) 12(IL12)에 결합한다. IL12RB2 단백질과 공동 발현되면 고친화도 IL12 결합 부위가 생성되고 IL12 의존 신호전달(signaling)이 재구성된다. 이 유전자의 돌연변이는 인터루킨-17 생성 T림프구(T lymphocyte) 발달을 저해하여 마이코박테리아(Mycobacteria)와 살모넬라(Salmonella) 감염에 취약하게 하며, 선택적 접합(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체(transcript variant)가 만들어진다.
Interleukin-12 signalingInterleukin-23 signaling
fat pad massinterleukin-12 receptor subunit beta-1 measurementbody fat percentageOral ulcersystemic sclerodermaimmunodeficiency diseasewaist circumferencealkaline phosphatase measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Mutations in STAT3 and IL12RB1 impair the development of human IL-17-producing T cells. · J Exp Med (2008)An international genome-wide meta-analysis of primary biliary cholangitis: Novel risk loci and candidate drugs. · J Hepatol (2021)IL-12Rβ1 deficiency: mutation update and description of the IL12RB1 variation database. · Hum Mutat (2013)
체크박스로 여러 제품을 선택해 한 번에 견적을 요청하세요. 제조사·Cat No·Application을 한 표에서 비교합니다.