IKBKG — 카탈로그 18건
Gene IKBKG
NCBI Gene 8517
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 이카파베 키나아제(inhibitor of kappaB kinase, IKK) 복합체의 조절 소단위체를 암호화하며, 이는 엔에프-카파비(NF-kappaB)를 활성화하여 염증, 면역, 세포 생존 및 기타 경로에 관여하는 유전자의 활성화를 초래합니다. 이 유전자의 돌연변이는 색소실금, 한진성 외배엽 이형성증(hypohidrotic ectodermal dysplasia) 및 여러 기타 유형의 면역 결핍증을 유발합니다. 이 유전자좌와 매우 유사한 유사유전자가 X 염색체의 인접 영역에 위치합니다. (RefSeq 제공, 2016년 3월)
Activation of NF-kappaB in B cellsCLEC7A (Dectin-1) signalingDownstream TCR signalingER-Phagosome pathwayFCERI mediated NF-kB activationIKBKB deficiency causes SCIDIKBKG deficiency causes anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID) (via TLR)IKK complex recruitment mediated by RIP1IRAK1 recruits IKK complexIRAK1 recruits IKK complex upon TLR7/8 or 9 stimulation
incontinentia pigmentiectodermal dysplasia and immunodeficiency 1immunodeficiency 33Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiencyAnhidrotic ectodermal dysplasia - immunodeficiency - osteopetrosis - lymphedemaautoinflammatory disease, X-linkedanemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiencyanhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) TBK1 and IKKε prevent TNF-induced cell death by RIPK1 phosphorylation. · Nat Cell Biol (2018)Host susceptibility to non-tuberculous mycobacterial infections. · Lancet Infect Dis (2015)Emerging views of OPTN (optineurin) function in the autophagic process associated with disease. · Autophagy (2022)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
IKBKB
IKBKG deficiency causes anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (EDA-ID) (via TLR)
UBB
IRAK1 recruits IKK complex upon TLR7/8 or 9 stimulation
TRAF6
IRAK1 recruits IKK complex upon TLR7/8 or 9 stimulation
RELA
IkBA variant leads to EDA-ID
NFKBIA
IkBA variant leads to EDA-ID
NFKB1
IkBA variant leads to EDA-ID
NFKB2
IkBA variant leads to EDA-ID
RIPK1
NF-kB activation through FADD/RIP-1 pathway mediated by caspase-8 and -10