IHH — 카탈로그 28건
Gene IHH
NCBI Gene 3549
국내 소싱 가능
28건
유전자 개요
이 유전자는 헤지호그(hedgehog) 단백질 계열 구성원을 암호화합니다. 생성된 전구체 단백질은 절단 과정을 거쳐 N-말단 단편을 포함한 여러 단백질 생성물을 만들며, 이 단편은 신호 전달에 관여합니다. 헤지호그 계열 단백질은 성장, 패턴 형성, 형태 형성 등 다양한 발생 과정을 조절하는 필수 분비 신호 분자입니다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 특히 뼈 성장 및 분화에 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 손가락과 발가락의 짧아짐 또는 기형을 특징으로 하는 단지증 A1형(brachydactyly type A1)의 원인입니다. 또한, 이 유전자의 돌연변이는 말단두대퇴이형성(acrocapitofemoral dysplasia)의 원인이기도 합니다.
Activation of SMOClass B/2 (Secretin family receptors)Formation of lateral plate mesodermHHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-NpHedgehog 'on' stateHedgehog ligand biogenesisLigand-receptor interactionsRUNX2 regulates chondrocyte maturationRelease of Hh-Np from the secreting cell
brachydactyly type A1acrocapitofemoral dysplasiabody heightforced expiratory volumebrachydactyly type A1AFEV change measurementBrachydactylybrachydactyly
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Signaling networks in RUNX2-dependent bone development. · J Cell Biochem (2011)Molecular Mechanism of Runx2-Dependent Bone Development. · Mol Cells (2020)Cloning, expression, and chromosomal location of SHH and IHH: two human homologues of the Drosophila segment polarity gene hedgehog. · Genomics (1995)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
SHH
HHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-Np
DHH
HHAT G278V doesn't palmitoylate Hh-Np
PTCH1
Ligand-receptor interactions
GLI2
RUNX2 regulates chondrocyte maturation
BMP4
Formation of lateral plate mesoderm
HDAC4
RUNX2 regulates chondrocyte maturation
RUNX2
RUNX2 regulates chondrocyte maturation
GATA4
Formation of lateral plate mesoderm