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IGF2 — 카탈로그 93건

Gene IGF2 NCBI Gene 3481
국내 소싱 가능
93건

유전자 개요

IGF2는 발생과 성장에 관여하는 인슐린 계열 폴리펩타이드(polypeptide) 성장인자를 암호화하는 각인(imprinted) 유전자로, 부계 대립유전자에서만 발현된다. 해당 유전자좌의 후성유전학적 변화는 윌름스 종양(Wilms tumour), 베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome), 횡문근육종(rhabdomyosarcoma), 실버-러셀 증후군(Silver-Russell syndrome)과 연관된다. INS 유전자와 5’ 영역이, IGF2와 3’ 영역이 겹치는 INS-IGF2 read-through 유전자가 존재하며, 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사체 변이들이 확인되었다.

IRS-related events triggered by IGF1RPlatelet degranulation Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)SHC-related events triggered by IGF1RSignaling by Type 1 Insulin-like Growth Factor 1 Receptor (IGF1R)
Silver-Russell syndromeSilver-Russell syndrome due to a point mutationBeckwith-Wiedemann syndromematurity-onset diabetes of the young type 10diabetes mellitus, permanent neonatal 4hyperproinsulinemiagenetic disorderisolated hemihyperplasia
데이터 출처 · 근거

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