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IDUA — 카탈로그 59건

Gene IDUA NCBI Gene 3425
국내 소싱 가능
59건

유전자 개요

IDUA는 두 종류의 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan)인 더마탄 황산(dermatan sulfate)과 헤파란 황산(heparan sulfate)의 말단 alpha-L-iduronic acid 잔기를 가수분해하는 효소(enzyme)를 암호화한다. 이 가수분해는 해당 글리코사미노글리칸이 리소좀(lysosome)에서 분해되는 데 필수적이다. 효소 결핍을 초래하는 돌연변이는 상염색체 열성 질환인 점액다당류증 I형(mucopolysaccharidosis type I, MPS I)을 유발한다.

CS/DS degradationHS-GAG degradationMPS I - Hurler syndrome (CS/DS degradation)MPS I - Hurler syndrome (HS-GAG degradation)
Scheie syndromeHurler syndromeHurler-Scheie syndromemucopolysaccharidosis type 1mucopolysaccharidosisbone tissue densityheel bone mineral densitybone quantitative ultrasound measurement
데이터 출처 · 근거

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