IDS — 카탈로그 20건
Gene IDS
NCBI Gene 3423
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 설파타제(sulfatase) 계열 단백질 구성원을 암호화한다. 암호화된 전구단백질(preproprotein)은 단백질 분해를 통해 두 개의 폴리펩타이드(polypeptide) 사슬을 생성한다. 이 효소는 헤파란 황산염(heparan sulfate)과 더마탄 황산염(dermatan sulfate)의 리소좀(lysosomal) 분해에 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 헌터 증후군(Hunter syndrome)으로도 알려진 X-연관 리소좀 축적 질환인 점액다당류증 제2형(mucopolysaccharidosis type II)과 관련이 있다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 발생시키며, 이 중 적어도 하나는 단백질 분해를 통해 처리되는 전구단백질을 암호화한다.
CS/DS degradationHS-GAG degradationMPS II - Hunter syndrome (CS/DS degradation)MPS II - Hunter syndrome (HS-GAG degradation)
mucopolysaccharidosis type 2mucopolysaccharidosisgenetic disordermucopolysaccharidosis type 2, severe formmucopolysaccharidosis type 3Amucopolysaccharidosis type 2, attenuated formepidermolysis bullosa simplex with nail dystrophyautosomal dominant nonsyndromic hearing loss
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) A Blood-Brain-Barrier-Penetrating Anti-human Transferrin Receptor Antibody Fusion Protein for Neuronopathic Mucopolysaccharidosis II. · Mol Ther (2018)Immediate dentin sealing improves bond strength of indirect restorations. · J Prosthet Dent (2005)Sequence of the human iduronate 2-sulfatase (IDS) gene. · Genomics (1993)
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