IDH2 — 카탈로그 42건
Gene IDH2
NCBI Gene 3418
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
42건
유전자 개요
아이소시트르산 탈수소효소(isocitrate dehydrogenase)는 아이소시트르산(isocitrate)을 2-옥소글루타르산(2-oxoglutarate)으로 산화적 탈카복실화(oxidative decarboxylation)하는 반응을 촉매한다. 이 효소들은 전자 수용체로 NAD(+)를 이용하는 군과 NADP(+)를 이용하는 군으로 구분되며, 현재까지 5종의 아이소시트르산 탈수소효소가 보고되었다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 미토콘드리아(mitochondria)에 존재하는 NADP(+) 의존성 동종이량체(homodimer) 아이소자임(isozyme)으로, 중간 대사(intermediary metabolism) 및 에너지 생산에 관여하며, 피루브산 탈수소효소 복합체(pyruvate dehydrogenase complex)와 긴밀하게 결합하거나 상호작용할 수 있다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다.
Citric acid cycle (TCA cycle)Maturation of TCA enzymes and regulation of TCA cycleMitochondrial protein degradationTranscriptional activation of mitochondrial biogenesis
D-2-hydroxyglutaric aciduriagliomaacute myeloid leukemia2-hydroxyglutaric aciduriamyeloid leukemiamyeloid neoplasmMaffucci syndromegenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) IDH1 and IDH2 mutations in gliomas. · N Engl J Med (2009)The common feature of leukemia-associated IDH1 and IDH2 mutations is a neomorphic enzyme activity converting alpha-ketoglutarate to 2-hydroxyglutarate. · Cancer Cell (2010)IDH1 and IDH2 mutations in tumorigenesis: mechanistic insights and clinical perspectives. · Clin Cancer Res (2012)
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