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IDH1 — 카탈로그 35건

Gene IDH1 NCBI Gene 3417
취급 제조사 7곳
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국내 소싱 가능
35건

유전자 개요

이소시트르산 탈수소효소(isocitrate dehydrogenase)는 이소시트르산(isocitrate)을 2-옥소글루타르산(2-oxoglutarate)으로 산화적 탈카복실화(oxidative decarboxylation)하는 효소로, NAD(+) 또는 NADP(+)를 전자 수용체로 쓰는 두 서브패밀리(subfamily)이 있다. 이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 세포질(cytoplasm)과 퍼옥시좀(peroxisome)에 위치하는 NADP(+) 의존성 이소시트르산 탈수소효소로, PTS-1 퍼옥시좀 표적 신호(PTS-1 peroxisomal targeting signal)를 지니며 세포질 NADPH 생성과 퍼옥시좀 내 환원 및 2-옥소글루타르산 소비 반응에 참여한다. 동일한 단백질을 암호화하는 선택적 접합 전사 변이체(alternatively spliced transcript variant)도 이 유전자에서 발견되었다.

Abnormal conversion of 2-oxoglutarate to 2-hydroxyglutarateNADPH regenerationNFE2L2 regulating TCA cycle genesNeutrophil degranulationPeroxisomal protein import
acute myeloid leukemiaEnchondromatosisMaffucci syndromeglioblastoma multiformemetaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduriacholangiocarcinomaOllier diseaseglioma
데이터 출처 · 근거

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