HYAL1 — 카탈로그 19건
Gene HYAL1
NCBI Gene 3373
국내 소싱 가능
19건
유전자 개요
이 유전자는 라이소좀(lysosome) 히알루론산가수분해효소(hyaluronidase)를 암호화한다. 히알루론산가수분해효소는 세포 내에서 세포외 기질을 구성하는 주요 글리코스아미노글리칸(glycosaminoglycans) 중 하나인 히알루론산(hyaluronan)을 분해한다. 히알루론산은 세포 증식, 이동 및 분화에 관여하는 것으로 생각된다. 이 효소는 산성 pH에서 활성을 띠며 혈장에서 주요 히알루론산가수분해효소이다. 이 유전자의 돌연변이는 점액다당류증 제IX형 또는 히알루론산가수분해효소 결핍증과 관련이 있다. 이 유전자는 종양 억제와 관련된 염색체 3p21.3 영역에 있는 여러 관련 유전자 중 하나이다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 다양한 전사체 변이체(transcript variant)가 이 유전자에 대해 발견되었다.
CS/DS degradationHyaluronan degradationMPS IX - Natowicz syndrome (CS/DS degradation)MPS IX - Natowicz syndrome (Hyaluronan metabolism)
Hyaluronidase deficiencymucopolysaccharidosis type 9mucopolysaccharidosisreticulocyte countserum creatinine amounthyaluronidase-1 measurementglomerular filtration ratebody height
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Ovarian stiffness increases with age in the mammalian ovary and depends on collagen and hyaluronan matrices. · Aging Cell (2020)Hyaluronidases in cancer biology. · Semin Cancer Biol (2008)Clinical Applications of Hyaluronidase. · Adv Exp Med Biol (2019)
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