HTT — 카탈로그 21건

헌팅틴(huntingtin) 유전자는 신경퇴행성 질환인 헌팅턴병과 관련 있으며, 이 질환은 선조체 뉴런 손실을 특징으로 합니다. 이 유전자는 단백질 산물에서 폴리글루타민 반복으로 번역되는 헌팅틴 유전자 내 불안정하고 확장된 삼핵산염 반복으로 인해 발생하는 것으로 여겨집니다. 정상 대조군에서 9-35 범위의 삼핵산염 반복이 확인되었으며, 40회 초과 반복은 병리학적인 것으로 기술되었습니다. 헌팅틴 유전좌(locus)는 180kb에 걸쳐 67개의 엑손(exon)으로 구성된 큰 유전자입니다. 헌팅틴 유전자는 광범위하게 발현되며 정상 발달에 필요합니다. 이 유전자는 다양한 태아 및 성인 조직에서 상대적 발현량이 다른 두 가지 대체 폴리아데닐화 형태(alternatively polyadenylated forms)로 발현됩니다. 더 큰 전사체(transcript)는 약 13.7kb이며 주로 성인 및 태아 뇌에서 발현되는 반면, 약 10.3kb의 더 작은 전사체는 더 광범위하게 발현됩니다. 헌팅턴병을 유발하는 유전적 결함은 전사(transcription)를 반드시 제거하지는 않지만, mRNA에 새로운 특성을 부여하거나 단백질 기능을 변화시킬 수 있습니다.