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HTRA1 — 카탈로그 21건

Gene HTRA1 NCBI Gene 5654
국내 소싱 가능
21건

유전자 개요

이 유전자는 트립신 계열 세린 단백질분해효소(serine protease) 계열 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 인슐린 유사 성장 인자(IGF, insulin-like growth factor) 결합 단백질을 절단하여 IGF의 이용 가능성을 조절하는 것으로 제안된 분비 효소이다. 또한 세포 성장의 조절자로도 제안되었다. 이 유전자 프로모터(promoter) 영역의 변이는 연령 관련 황반 변성 7형의 감수성의 원인이다.

Degradation of the extracellular matrix
cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2CARASILCARASIL syndromevital capacityage-related macular degenerationbody heightsitting height measurementmacular degeneration

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