HSPG2 — 카탈로그 20건

이 유전자는 퍼레칸(perlecan) 단백질을 암호화하며, 이 단백질은 세 개의 긴 글리코사미노글리칸(heparan sulfate 또는 chondroitin sulfate) 사슬이 부착된 핵심 단백질로 구성됩니다. 퍼레칸 단백질은 세포외 기질 성분 및 세포 표면 분자와 결합하고 교차 결합하는 거대한 다중 도메인 프로테오글리칸(proteoglycan)입니다. 이 단백질은 라미닌(laminin), 프로라르긴(prolargin), 콜라겐 제4형(collagen type IV), FGFBP1, FBLN2, FGF7, 트랜스티레틴(transthyretin) 등과 상호작용하며 여러 생물학적 활동에 필수적인 역할을 하는 것으로 밝혀졌습니다. 퍼레칸은 혈관 세포외 기질의 핵심 성분으로, 내피 장벽 기능을 유지하는 데 도움을 줍니다. 또한 이는 평활근 세포 증식을 강력하게 저해하여 혈관 항상성 유지에 기여하는 것으로 생각됩니다. 성장인자(growth factor, 예: FGF2) 활성을 촉진하여 내피 세포 성장 및 재생을 자극할 수도 있습니다. 사구체 기저막의 주요 구성 요소로서 다른 분자를 안정화하고, 거대 분자에 대한 사구체 투과성 및 세포 부착과 관련됩니다. 이 유전자의 돌연변이는 Schwartz-Jampel 증후군 1형, Silverman-Handmaker형 이형성증, 지발성 운동 이상증을 유발합니다. 이 유전자의 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이를 초래합니다.