HSPB8 — 카탈로그 21건

이 유전자는 분자의 C-말단에 보존된 알파-결정질 도메인(alpha-crystallin domain)을 포함하는 소형 열 충격 단백질(small heat-shock protein) 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 단백질을 암호화한다. 이 유전자의 발현은 에스트로겐 수용체 양성 유방암 세포에서 에스트로겐에 의해 유도되며, 이 단백질은 또한 대형자가포식(macroautophagy)의 촉진제인 Bag3와 연관되어 샤페론(chaperone)으로 기능한다. 따라서 이 유전자는 세포 증식, 세포자멸사, 발암의 조절에 관여하는 것으로 보이며, 이 유전자의 돌연변이는 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease)을 포함한 다양한 신경근육 질환과 관련이 있다.