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HSPD1 (HSP60) — 카탈로그 62건

HSPD1
Gene HSP60 NCBI Gene 3329
국내 소싱 가능
62건

유전자 개요

HSP60은 샤페로닌(chaperonin) 계열에 속하는 미토콘드리아(mitochondria) 단백질을 암호화하며, 선천면역계(innate immune system)에서 신호전달 분자로 작용할 수 있고 미토콘드리아로 새로 유입된 단백질의 접힘과 조립에 필수적이다. 인접한 동일 계열 유전자와의 사이 영역은 양방향 프로모터(bidirectional promoter)로 기능하며, 여러 위유전자(pseudogene)와 동일한 단백질을 암호화하는 두 전사체 변이체(transcript variant)가 확인되었다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 경직성 하반신마비 13형(autosomal recessive spastic paraplegia 13)을 유발한다.

데이터 출처 · 근거

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