HSD17B1 — 카탈로그 41건
Gene HSD17B1
NCBI Gene 3292
국내 소싱 가능
41건
유전자 개요
이 유전자는 단쇄 탈수소효소/환원효소(short-chain dehydrogenase/reductase) 계열에 속하는 17베타-하이드록시스테로이드 탈수소효소(17beta-hydroxysteroid dehydrogenase) 패밀리의 구성원을 암호화하며, 에스트로겐 활성화와 안드로겐 불활성화라는 이중 기능을 통해 혈청과 말초 조직 사이의 에스트로겐 E2 농도 구배 형성에 핵심적인 역할을 한다. 인코딩된 단백질은 NADPH를 이용하여 에스트로겐 E1·E2 및 4-안드로스텐디온(4-androstenedione) 등의 안드로겐을 테스토스테론(testosterone)으로 전환하는 에스트로겐 활성화의 마지막 단계를 촉매하며, 보조인자 결합 부위를 갖는 N-말단 단쇄 탈수소효소 도메인과 스테로이드 기질 결합 부위를 갖는 좁고 소수성인 C-말단 도메인으로 구성된다. 이 유전자는 주로 태반과 난소 과립막세포(ovarian granulosa cell)에서 발현되며, 자궁내막(endometrium), 지방 조직, 전립선(prostate)에서도 낮은 수준으로 발현되고, 이 유전자의 다형성(polymorphism)은 유방암 및 전립선암과 연관된 것으로 보고되었다.
Estrogen biosynthesisThe canonical retinoid cycle in rods (twilight vision)
saturated fatty acids measurement serum gamma-glutamyl transferase measurementbladder transitional cell carcinomatriglyceride measurementprimary ovarian insufficiency46,XX gonadal dysgenesisbody weightbody fat percentage
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Hormonal carcinogenesis. · Carcinogenesis (2000)Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency. · Nat Med (2023)Uptake, Transport, and Toxicity of Pristine and Weathered Micro- and Nanoplastics in Human Placenta Cells. · Environ Health Perspect (2022)
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