HSD11B2 — 카탈로그 17건
Gene HSD11B2
NCBI Gene 3291
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 코르티솔과 코르티손의 상호 변환을 담당하는 마이크로솜 효소 복합체인 코르티코스테로이드 11-베타-데하이드로게나아제(corticosteroid 11-beta-dehydrogenase)의 제 II형 아이소효소를 지정한다. 제 II형 아이소효소는 신장과 같이 알도스테론 선택적 상피 조직에서 글루코코르티코이드인 코르티솔을 불활성 대사산물인 코르티손으로 촉매하여 미네랄코르티코이드 수용체(mineralocorticoid receptor)의 부적절한 활성화를 막는다. 또한 태반 및 고환과 같은 미네랄코르티코이드 수용체를 발현하지 않는 조직에서는 태아 발달 중에 코르티솔의 성장 억제 및/또는 세포 사멸 유발 효과로부터 세포를 보호한다. 이 유전자의 돌연변이는 가성 미네랄코르티코이드 과다 증후군(apparent mineralocorticoid excess syndrome)과 고혈압을 유발한다.
Glucocorticoid biosynthesisPrednisone ADME
apparent mineralocorticoid excessgastroesophageal reflux diseasePeptic ulcerheight growth attributelean body massbody heightanthropometric measurementgenetic disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) 11 beta-Hydroxysteroid dehydrogenase. · Vitam Horm (1999)Hypertension and the cortisol-cortisone shuttle. · J Clin Endocrinol Metab (2003)Cortisol metabolism in hypertension. · Best Pract Res Clin Endocrinol Metab (2006)
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