HSD11B1 — 카탈로그 28건
Gene HSD11B1
NCBI Gene 3290
국내 소싱 가능
28건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 스테로이드 호르몬인 코르티솔(cortisol)을 비활성 대사체인 코르티손(cortisone)으로 전환시키는 미세소체 효소(microsomal enzyme)입니다. 또한, 이 단백질은 코르티손을 코르티솔로 전환시키는 역반응도 촉매할 수 있습니다. 과도한 코르티솔은 중심성 비만(central obesity)을 유발할 수 있으며, 이 유전자의 특정 변이는 소아의 비만 및 인슐린 저항성(insulin resistance)과 관련이 있습니다. 이 유전자와 H6PD(hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase))의 돌연변이는 코르티손 환원효소 결핍증(cortisone reductase deficiency)의 원인입니다. 대체 스플라이싱(alternate splicing)은 동일한 단백질을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성합니다.
Glucocorticoid biosynthesisPrednisone ADME
Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiencygastroesophageal reflux diseasePeptic ulcerKnee painbody heighterythrocyte countmean corpuscular hemoglobin concentrationerythrocyte volume
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Association study of CYP17 and HSD11B1 in polycystic ovary syndrome utilizing comprehensive gene coverage. · Mol Hum Reprod (2012)Microenvironment-associated gene HSD11B1 may serve as a prognostic biomarker in clear cell renal cell carcinoma: a study based on TCGA, RT‑qPCR, Western blotting, and immunohistochemistry. · Bioengineered (2021)The rs4844880 polymorphism in the promoter region of the HSD11B1 gene associates with bone mineral density in healthy and postmenopausal osteoporotic women. · Steroids (2012)
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