HRAS — 카탈로그 40건

이 유전자는 포유류 육종 레트로바이러스(mammalian sarcoma retrovirus)의 형질전환 유전자(transforming gene)와 관련된 Ras 종양유전자(oncogene) 계열에 속하며, 인코딩된 단백질은 신호전달 경로(signal transduction pathway)에서 기능한다. 이 단백질은 GTP 및 GDP와 결합할 수 있고 내재적 GTP가수분해효소(GTPase) 활성을 지니며, 지속적인 탈팔미토일화(de-palmitoylation) 및 재팔미토일화(re-palmitoylation) 순환을 통해 세포막(plasma membrane)과 골지체(Golgi apparatus) 사이의 신속한 이동이 조절된다. 이 유전자의 돌연변이는 코스텔로 증후군(Costello syndrome)을 유발하는데, 이 질환은 출생 전(prenatal) 단계의 성장 증가, 출생 후(postnatal) 단계의 성장 결핍, 종양 형성 소인, 인지 장애, 피부·근골격계 이상, 특이적 안면 외모 및 심혈관계 이상을 특징으로 하며, 방광암, 여포성 갑상선암(follicular thyroid cancer), 구강 편평세포암종(oral squamous cell carcinoma) 등 다양한 암과도 연관된다.