HPRT1 — 카탈로그 20건
Gene HPRT1
NCBI Gene 3251
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 전달 효소(transferase)인 단백질을 암호화한다. 이 효소는 5-포스포리보실 1-피로포스페이트로부터 5-포스포리보실 그룹을 전달하여, 하이포잔틴을 이노신 일인산염으로, 구아닌을 구아노신 일인산염으로 전환하는 반응을 촉매한다. 이 효소는 퓨린 회수 경로(purine salvage pathway)를 통한 퓨린 뉴클레오타이드 생성에 핵심적인 역할을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 레쉬-니한 증후군(Lesch-Nyhan syndrome) 또는 통풍을 초래한다.
Azathioprine ADMEDefective HPRT1 disrupts guanine and hypoxanthine salvagePurine salvage
Lesch-Nyhan syndromehypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase partial deficiencyneurodegenerative diseaseDystonianeuroinflammatory disordernephrolithiasisNephrocalcinosisserum gamma-glutamyl transferase measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Electron transport chain inhibition increases cellular dependence on purine transport and salvage. · Cell Metab (2024)Hypoxanthine phosphoribosyl transferase 1 metabolizes temozolomide to activate AMPK for driving chemoresistance of glioblastomas. · Nat Commun (2023)Structural and functional analysis of mutations at the human hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT1) locus. · Hum Mutat (2004)
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