HNRNPH1 — 카탈로그 15건
Gene HNRNPH1
NCBI Gene 3187
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
15건
유전자 개요
이 유전자는 광범위하게 발현되는 이질 핵 리보핵단백질(heterogeneous nuclear ribonucleoproteins, hnRNP) 서브패밀리(subfamily)의 구성원을 암호화한다. hnRNP는 이질 핵 RNA와 복합체(complex)를 이루는 RNA 결합 단백질이다. 이 단백질들은 핵에서 미성숙 mRNA(pre-mRNA)와 관련되어 있으며, 미성숙 mRNA의 처리 및 mRNA 대사 및 수송의 다른 측면에 영향을 미치는 것으로 보인다. 모든 hnRNP는 핵에 존재하지만, 일부는 핵과 세포질 사이를 오갈 수 있다. 이 유전자가 암호화하는 단백질은 RNA를 결합하는 세 개의 준-RRM 도메인(quasi-RRM domains) 반복 서열을 가지고 있으며, 가족 구성원인 HNRNPF와 매우 유사하다. 이 유전자는 유전성 림프부종 제1형과 관련이 있을 수 있다.
FGFR2 alternative splicingProcessing of Capped Intron-Containing Pre-mRNAmRNA Splicing - Major Pathway
neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defectsgenetic disorderneutrophil countlymphocyte countlymphocyte percentage of leukocytesNeurodevelopmental disordersyndromic intellectual disabilityneutrophil percentage of leukocytes
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) RNA packaging into extracellular vesicles: An orchestra of RNA-binding proteins? · J Extracell Vesicles (2020)Genomic and epigenomic insights into the origin, pathogenesis, and clinical behavior of mantle cell lymphoma subtypes. · Blood (2020)Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders. · Genome Med (2021)
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