HNF1A — 카탈로그 27건
Gene HNF1A
NCBI Gene 6927
국내 소싱 가능
27건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 여러 간 특이적 유전자의 발현에 필요한 전사인자(transcription factor)이다. 이 단백질은 동종이량체(homodimer)로 작용하며, 5’-GTTAATNATTAAC-3’ 서열에 결합한다. HNF1A 유전자의 결함은 조기 발현 성인형 당뇨병 3형(MODY3)의 원인이 되며, 간선종(hepatic adenoma)의 발현을 유발할 수도 있다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 생성되어 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화한다.
Regulation of gene expression in beta cells
MODYtype 2 diabetes mellitusdiabetes mellitusmaturity-onset diabetes of the young type 3hepatocellular adenomatype 1 diabetes mellitusmonogenic diabetesDiabetes mellitus
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Monogenic diabetes: a gateway to precision medicine in diabetes. · J Clin Invest (2021)Reduced penetrance of MODY-associated HNF1A/HNF4A variants but not GCK variants in clinically unselected cohorts. · Am J Hum Genet (2022)Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY. · Endocr Regul (2019)
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