HMGCL — 카탈로그 20건
Gene HMGCL
NCBI Gene 3155
국내 소싱 가능
20건
유전자 개요
이 유전자는 HMG-CoA 라이아제(HMG-CoA lyase) 과에 속하는 단백질을 암호화합니다. 이 단백질은 미토콘드리아(mitochondrial) 효소로, 류신(leucine) 분해의 최종 단계를 촉매하며 케톤체(ketone body) 형성에 중요한 역할을 합니다. 이 유전자의 돌연변이는 HMG-CoA 라이아제 결핍증과 관련이 있습니다. 또한, 이 유전자에는 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(spliced transcript variant)가 발견되었습니다.
Peroxisomal protein importSynthesis of Ketone Bodies
3-hydroxy-3-methylglutaric acidurialong chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiencygenetic disorderIntellectual disabilityalkaline phosphatase measurementeosinophil countreticulocyte countmean corpuscular hemoglobin concentration
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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