HMBS — 카탈로그 10건

이 유전자는 hydroxymethylbilane synthase 슈퍼패밀리(superfamily) 구성원을 암호화한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 헴 생합성 경로(heme biosynthetic pathway)의 세 번째 효소(enzyme)로, 네 개의 포르포빌리노겐 분자를 머리-꼬리 연결(head to tail condensation)하여 선형 하이드록시메틸빌란(hydroxymethylbilane)을 생성한다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 질환인 급성 간헐성 포르피린증(acute intermittent porphyria)과 관련이 있다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 대안적 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)가 보고된 바 있다.