HLA-B (HLAB) — 카탈로그 11건

HLA-B는 HLA class I 중쇄 사본 유전자군에 속한다. 이 class I 분자는 중쇄와 경쇄(베타-2 마이크로글로불린)로 구성된 이합체이다. 중쇄는 막(membrane)에 고정된다. Class I 분자는 소포체(endoplasmic reticulum) 내부에서 유래한 펩타이드(peptide)를 제시함으로써 면역 체계에서 핵심적인 역할을 수행한다. 이들은 거의 모든 세포에서 발현된다. 중쇄의 분자량은 약 45 kDa이며, 해당 유전자는 8개의 엑손(exon)을 포함한다. 엑손 1은 리더 펩타이드를 암호화하고, 엑손 2와 3은 펩타이드 결합 부위인 알파1 및 알파2 도메인을 암호화하며, 엑손 4는 알파3 도메인을, 엑손 5는 막 관통 영역을, 엑손 6과 7은 세포질 꼬리를 암호화한다. 엑손 2와 3 내의 다형성은 각 class I 분자의 펩타이드 결합 특이성을 결정한다. 이러한 다형성 검사는 골수 및 신장 이식에 일상적으로 수행된다. 수백 개의 HLA-B 대립유전자가 기술되었다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]