HJV — 카탈로그 34건
Gene HJV
NCBI Gene 148738
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
34건
유전자 개요
HJV 유전자는 철 대사에 관여하는 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 hepcidin 활성을 촉진하는 신호 전달 경로의 구성 요소이거나 hepcidin 발현 조절자로 작용할 수 있다. 또한 hepcidin에 대한 세포 수용체(receptor) 역할을 할 수도 있다. 5’ UTR 내 두 개의 uORF는 암호화된 단백질의 발현과 활성을 음성적으로 조절한다. 이 유전자의 결함은 혈색소증 제2형(hemochromatosis type 2A), 또는 소아 혈색소증(juvenile hemochromatosis, JH)을 유발하며, 이는 30세 이전에 발생하는 심각한 철 과부하로 인한 상염색체 열성 질환이다. 이로 인해 성선기능저하증, 간 섬유화(fibrosis) 또는 간경변(cirrhosis), 심근병증이 나타난다.
Netrin-1 signaling
hemochromatosis type 2Ahemochromatosis type 2hereditary hemochromatosis type 1serum albumin amountisolated hyperferritinemiahemochromatosis type 5FTH1-related iron overloadmicrocytic anemia with liver iron overload
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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