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HGD — 카탈로그 67건

Gene HGD NCBI Gene 3081
국내 소싱 가능
67건

유전자 개요

HGD는 호모젠티세이트 1,2-디옥시제네이스(homogentisate 1,2 dioxygenase) 효소를 암호화한다. 이 효소는 아미노산 티로신(tyrosine)과 페닐알라닌(phenylalanine)의 이화작용(catabolism)에 관여한다. HGD의 변이는 상염색체 열성 대사 질환인 알캅톤뇨증(alkaptonuria)의 원인이 된다.

Tyrosine catabolism
alkaptonuriahomogentisate 1,2-dioxygenase measurementcalcium measurement3-phosphoinositide-dependent protein kinase 1 measurementleukocyte quantityhematopoietic progenitor cell antigen CD34 measurementnervous system diseasecomplication

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