HFE — 카탈로그 50건
Gene HFE
NCBI Gene 3077
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
50건
유전자 개요
HFE가 암호화하는 단백질은 MHC 클래스 I형 단백질과 유사하며 베타2-마이크로글로불린(beta2-microglobulin)과 결합하는 막단백질(membrane protein)이다. 트랜스페린 수용체(transferrin receptor)와 트랜스페린(transferrin)의 상호작용을 조절함으로써 철 흡수를 조절하는 것으로 여겨진다. 철 저장 장애인 유전성 혈색소증(hereditary haemochromatosis)은 이 유전자의 결함에서 비롯되는 열성 유전 질환이다.
Transferrin endocytosis and recycling
hereditary hemochromatosis type 1hereditary hemochromatosisFamilial porphyria cutanea tardavariegate porphyriadiabetic retinopathyAlzheimer disease type 1hemochromatosiscardiomyopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) HFE gene: Structure, function, mutations, and associated iron abnormalities. · Gene (2015)Non-HFE haemochromatosis. · World J Gastroenterol (2007)HFE mutations and Alzheimer's disease. · J Alzheimers Dis (2006)
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