HEXB — 카탈로그 22건
Gene HEXB
NCBI Gene 3074
국내 소싱 가능
22건
유전자 개요
이 효소는 리소좀 효소인 베타-헥소사미니다아제(beta-hexosaminidase)의 베타 소단위체이다. GM2 활성 단백질(GM2 activator protein) 보조 인자와 함께, 갱글리오사이드 GM2 및 말단 N-아세틸 헥소사민을 포함하는 다른 분자들의 분해를 촉매한다. 베타-헥소사미니다아제는 알파 및 베타 소단위체로 구성되며, 이들은 각각 별개의 유전자에 의해 암호화된다. 베타 소단위 유전자의 돌연변이는 신경 세포 내 GM2 갱글리오사이드 축적과 신경 퇴행성 질환인 GM2 갱글리오시도시스(GM2 gangliosidoses)를 유발한다. 이 유전자에 대한 대체 스플라이싱 전사체 변이체들이 발견되었으며, 이는 서로 다른 아이소폼(isoform)을 지정한다.
CS/DS degradationDefective HEXB causes GM2G2 (Hyaluronan metabolism)Glycosphingolipid catabolismHyaluronan degradationKeratan sulfate degradationNeutrophil degranulation
Sandhoff diseaseSandhoff disease, infantile formSandhoff disease, adult formSandhoff disease, juvenile formgenetic disorderGM2 gangliosidosisbody heightlevel of beta-hexosaminidase subunit beta in blood serum
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) A high-fidelity Cas9 mutant delivered as a ribonucleoprotein complex enables efficient gene editing in human hematopoietic stem and progenitor cells. · Nat Med (2018)Novel Hexb-based tools for studying microglia in the CNS. · Nat Immunol (2020)AAV gene therapy for Tay-Sachs disease. · Nat Med (2022)
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