HEXA — 카탈로그 24건
Gene HEXA
NCBI Gene 3073
국내 소싱 가능
24건
유전자 개요
HEXA 유전자는 당질 가수분해효소 20 (glycosyl hydrolase 20) 계열 단백질을 암호화합니다. 이 유전자에서 암호화된 전구단백질(preproprotein)은 리소좀 효소인 베타-헥소사미니다아제 (beta-hexosaminidase)의 알파 소단위체를 생성하도록 단백질 분해 처리됩니다. 이 효소는 보조 인자 (cofactor)인 GM2 활성 단백질과 함께, 신경절양체 GM2 (ganglioside GM2) 및 말단 N-아세틸 헥소사민을 포함하는 다른 분자의 분해를 촉매합니다. 이 유전자의 돌연변이는 신경 세포에 신경절양체 GM2가 축적되게 하여, 신경퇴행성 질환인 GM2 신경절양증(GM2 gangliosidoses)의 근본 원인이 되며, 여기에는 테이-삭스병(Tay-Sachs disease)이 포함됩니다. 대체 스플라이싱(alternative splicing)은 여러 전사체 변이체를 생성하며, 이 중 적어도 하나는 단백질 분해 처리가 되는 전구단백질을 암호화합니다.
CS/DS degradationDefective HEXA causes GM2G1 (Hyaluronan metabolism)Glycosphingolipid catabolismHyaluronan degradationKeratan sulfate degradation
Tay-Sachs diseasegenetic disorderTay-Sachs disease, B1 variantTay-Sachs disease AB variantGM2-gangliosidosis, AB variantTay-Sachs disease, b variant, juvenile formbody heightGM2 gangliosidosis
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Search-and-replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA. · Nature (2019)Repeat expansion diseases. · Handb Clin Neurol (2018)AAV gene therapy for Tay-Sachs disease. · Nat Med (2022)
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