ERBB3 (HER3) — 카탈로그 12건

이 유전자는 표피 성장 인자 수용체(epidermal growth factor receptor, EGFR) 계열 수용체 티로신 키나아제(receptor tyrosine kinases)의 구성원을 암호화한다. 이 막 결합 단백질은 신경 성장인자(neuregulin) 결합 도메인을 가지지만 활성 키나아제 도메인은 없다. 따라서 리간드(ligand)를 결합할 수는 있으나 단백질 인산화(phosphorylation)를 통해 세포 내부로 신호를 전달할 수는 없다. 그러나 키나아제 활성이 있는 다른 EGFR 계열 구성원과 이합체(heterodimers)를 형성한다. 이합체 형성은 세포 증식이나 분화로 이어지는 경로 활성화를 유발한다. 이 유전자의 증폭 또는 단백질 과발현은 전립선암, 방광암, 유방암을 포함한 다수의 암에서 보고되었다. 서로 다른 아이소폼(isoforms)을 암호화하는 대체 전사 스플라이스 변이체들이 특성화되었다. 한 이소형은 막간 영역이 없어 세포 외부로 분비되며, 막 결합 형태의 활성을 조절하는 역할을 한다. 추가적인 스플라이스 변이체들도 보고되었으나 충분히 특성화되지 않았다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]