ERBB2 (HER2) — 카탈로그 40건

이 유전자는 수용체 티로신 키나아제(receptor tyrosine kinase) 계열인 표피 성장 인자(epidermal growth factor, EGF) 수용체 패밀리 구성원을 암호화한다. 이 단백질은 자체적인 리간드(ligand) 결합 도메인이 없어 성장인자를 결합할 수 없다. 하지만 리간드에 결합된 다른 EGF 수용체 패밀리 구성원과 강하게 결합하여 이종이량체(heterodimer)를 형성함으로써, 리간드 결합을 안정화하고 미토겐 활성 단백질 키나아제(mitogen-activated protein kinase) 및 포스파티딜이노시톨-3 키나아제(phosphatidylinositol-3 kinase) 등 하위 신호 전달 경로의 키나아제 매개 활성화를 증강시킨다. 이소형 a (isoform a)의 아미노산 654번과 655번 위치(이소형 b의 경우 624번과 625번 위치)에서의 대립유전자 변이(allelic variations)가 보고되었으며, 가장 흔한 대립유전자형은 Ile654/Ile655이다. 유방암 및 난소암을 포함한 다수의 암에서 이 유전자의 증폭 및/또는 과발현이 보고되었다. 대체 스플라이싱(alternative splicing) 결과 여러 추가적인 전사 변이체(transcript variants)가 생성되며, 일부는 다른 이소형을 암호화하고 일부는 아직 완전히 특성화되지 않았다.