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유전자 개요
이 유전자는 스트레스 호르몬인 코르티솔을 비활성 대사산물인 코르티손으로 전환하는 것을 촉매하는 미세소체 효소(microsomal enzyme)를 암호화한다. 또한, 이 효소는 코르티손에서 코르티솔로의 역반응도 촉매할 수 있다. 과도한 코르티솔은 중심성 비만(central obesity)을 유발할 수 있으며, 이 유전자의 특정 변이는 소아의 비만 및 인슐린 저항성(insulin resistance)과 연관이 있다. 이 유전자와 H6PD (hexose-6-phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase))의 돌연변이는 코르티손 환원효소 결핍(cortisone reductase deficiency)의 원인이다. 대안적 스플라이싱(alternate splicing)으로 인해 동일한 단백질을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 생성된다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) Structure and function of HDL mimetics. · Arterioscler Thromb Vasc Biol (2010)HDL from an Alzheimer's disease perspective. · Curr Opin Lipidol (2019)HDL Cholesterol Metabolism and the Risk of CHD: New Insights from Human Genetics. · Curr Cardiol Rep (2017)
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| 견적 | 제조사 | Cat No | Mfr No | 제품명 | Host | Clonality | Reactivity | Application | Size |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Biosynth | F502-103676-01 | 10R-2369 | HDL antibody | Mouse | Monoclonal | Human; Cross: To be determined by the end user | User optimized | 0.05 mg | |
| Cloud-Clone | T813-120322-01 | PAB006Hu01 | Polyclonal Antibody to High Density Lipoprotein (HDL) | Rabbit | Polyclonal | Human | WB | 100µl | |
| MyBioSource | R247-192571-01 | MBS831923 | HDL, Monoclonal Antibody | Mouse | Monoclonal | Human | User optimized | 0.05 mg | |
| Biosynth | F502-108312-01 | 20C-CR2117G | HDL antibody | Goat | Human; Cross: To be determined by end-user | User optimized |