HBB — 카탈로그 36건
Gene HBB
NCBI Gene 3043
국내 소싱 가능
36건
유전자 개요
이 유전자의 베타 폴리펩타이드(polypeptide) 사슬은 성인 헤모글로빈(Hb A) 구조를 결정하는 두 종류 폴리펩타이드 사슬 중 하나를 지정합니다. 정상적인 성인 헤모글로빈 사량체는 두 개의 알파 사슬과 두 개의 베타 사슬로 구성됩니다. 이 유전자의 변이는 겸상 적혈구 빈혈(sickle cell anemia)을 유발할 수 있습니다.
Chaperone Mediated AutophagyCytoprotection by HMOX1Erythrocytes take up carbon dioxide and release oxygenErythrocytes take up oxygen and release carbon dioxideFactors involved in megakaryocyte development and platelet productionHeme assimilationHeme signalingLate endosomal microautophagyNeutrophil degranulationScavenging of heme from plasma
Beta-thalassemiasickle cell diseasedominant beta-thalassemiabeta thalassemiahemoglobin M diseaseHereditary persistence of fetal hemoglobin - beta-thalassemiabeta-thalassemia HBB/LCRBanemia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) CRISPR/Cas9 β-globin gene targeting in human haematopoietic stem cells. · Nature (2016)CRISPR/Cas9-mediated gene editing in human tripronuclear zygotes. · Protein Cell (2015)Seamless gene correction of β-thalassemia mutations in patient-specific iPSCs using CRISPR/Cas9 and piggyBac. · Genome Res (2014)
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관련 표적
같은 생물학적 경로를 공유하는 표적 — 함께 검토되는 시약군입니다.
HBA1
Heme assimilation
AQP1
Erythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide
CA2
Erythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide
CA1
Erythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide
SLC4A1
Erythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide
CA4
Erythrocytes take up oxygen and release carbon dioxide
CYB5R2
Erythrocytes take up carbon dioxide and release oxygen
HSPA8
Chaperone Mediated Autophagy