HBA1 — 카탈로그 17건

HBA1 유전자는 인간의 알파 글로빈 유전자 클러스터에 위치하며, 16번 염색체에서 약 30kb의 영역을 차지합니다. 이 클러스터는 5’부터 제타(zeta), 유사 제타(pseudozeta), 뮤(mu), 유사 알파-1(pseudoalpha-1), 알파-2(HBA2), 알파-1(HBA1), 세타(theta)의 7개 유전자좌를 포함합니다. 알파-2(HBA2)와 알파-1(HBA1)의 코딩 서열은 동일하지만, 5’ 비번역 영역과 인트론에서는 약간의 차이를 보이며, 3’ 비번역 영역에서는 상당한 차이가 있습니다. 두 개의 알파 사슬과 두 개의 베타 사슬은 HbA를 구성하며, 정상 성인의 경우 총 헤모글로빈의 약 97%를 차지합니다. 알파 사슬은 델타 사슬과 결합하여 HbA-2를 형성하고, 이는 HbF (태아 헤모글로빈)와 함께 성인 헤모글로빈의 나머지 3%를 구성합니다. 알파 지중해 빈혈은 알파 유전자 각각의 결실이나 HBA2 및 HBA1 두 유전자의 결실로 인해 발생하며, 일부 비결실성 알파 지중해 빈혈도 보고되었습니다.