HAX1 — 카탈로그 12건

이 유전자는 헤마토포이에틱 세포 특이적 Lyn 기질 1(hematopoietic cell-specific Lyn substrate 1)과 연관되는 것으로 알려진 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 Src 계열 티로신 키나아제(Src family tyrosine kinases)의 기질(substrate)인 헤마토포이에틱 세포 특이적 Lyn 기질 1과 연관된다. 또한, 다낭성 신장 질환 2(polycystic kidney disease 2) 유전자의 산물과도 상호작용하는데, 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 다낭성 신장 질환과 관련이 있다. 더불어 액틴 결합 단백질인 코르탁틴(cortactin)과도 상호작용한다. 이전에는 이 유전자의 산물이 주로 미토콘드리아에 국소화된다고 생각했으나, 최근 연구에서는 세포체에 국소화된다고 나타났다. 이 유전자의 돌연변이는 코스트만 병(Kostmann disease)으로도 알려진 상염색체 열성 선천성 중증 호중구감소증(autosomal recessive severe congenital neutropenia)을 유발한다. 이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 두 개의 전사 변이체(transcript variant)가 발견되었다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]