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HARS1 (HARS) — 카탈로그 76건

HARS1
Gene HARS NCBI Gene 3035
국내 소싱 가능
76건

유전자 개요

HARS는 아미노아실-tRNA 합성효소(aminoacyl-tRNA synthetase) 중 클래스 II 계열에 속하는 세포질 효소를 암호화하며, 히스티딘(histidine)을 단백질에 결합시키는 데 필수적인 히스티딜-tRNA(histidyl-tRNA)의 합성을 담당한다. 5번 염색체에서 HARSL 유전자와 머리를 맞댄(head-to-head) 방향으로 위치해 양방향 프로모터(bidirectional promoter)를 공유하며, 그 산물은 다발성근염/피부근염(polymyositis/dermatomyositis)이라는 자가면역질환에서 자가항체의 빈번한 표적이 된다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 변이체(transcript variant)가 확인되었다.

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