이 유전자가 암호화하는 산물은 철 항상성(iron homeostasis) 유지에 관여하며, 대식세포(macrophage)에서의 철 저장 조절 및 장내 철 흡수에 필수적이다. 전전구단백질(preproprotein)은 번역 후 절단(post-translational cleavage)을 거쳐 20, 22, 25개 아미노산으로 구성된 성숙 펩타이드로 처리되며, 이 활성 펩타이드들은 시스테인(cysteine)이 풍부하여 분자 내 결합을 형성함으로써 베타-시트(beta-sheet) 구조를 안정화한다. 이 펩타이드들은 세균과 진균에 대한 항균 활성을 나타내며, 이 유전자의 돌연변이는 철 과부하(iron overload)로 인한 심근병증(cardiomyopathy), 간경변증(cirrhosis), 내분비 부전(endocrine failure)을 초래하는 제2B형 혈색소침착증(hemochromatosis type 2B), 즉 청소년성 혈색소침착증(juvenile hemochromatosis)을 유발한다.
hemochromatosis type 2Bhemochromatosis type 2hereditary hemochromatosiserythrocyte volumemean corpuscular hemoglobinmean corpuscular hemoglobin concentrationRed cell distribution widthneurodegenerative disease
