HADHB — 카탈로그 17건
Gene HADHB
NCBI Gene 3032
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 장쇄 지방산의 미토콘드리아 베타 산화 과정 마지막 세 단계를 촉매하는 미토콘드리아 삼중 기능 단백질의 베타 소단위를 암호화한다. 미토콘드리아 막(membrane)에 결합하는 이 이종 복합체는 네 개의 알파 및 네 개의 베타 소단위로 구성되며, 베타 소단위는 3-케토아실-CoA 티올라제 활성을 촉매한다. 암호화된 단백질은 RNA에 결합할 수도 있으며 일부 mRNA의 안정성을 감소시킨다. 미토콘드리아 삼중 기능 단백질의 알파 및 베타 소단위 유전자는 인간 게놈에서 서로 인접하여 머리-머리 방향으로 위치한다. 이 유전자의 돌연변이는 삼중 기능 단백질 결핍을 초래한다. 다양한 아이소폼을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 기술되었다. [RefSeq 제공, 2013년 7월]
Acyl chain remodeling of CLBeta oxidation of decanoyl-CoA to octanoyl-CoA-CoABeta oxidation of hexanoyl-CoA to butanoyl-CoABeta oxidation of lauroyl-CoA to decanoyl-CoA-CoABeta oxidation of myristoyl-CoA to lauroyl-CoABeta oxidation of octanoyl-CoA to hexanoyl-CoABeta oxidation of palmitoyl-CoA to myristoyl-CoAmitochondrial fatty acid beta-oxidation of unsaturated fatty acids
mitochondrial trifunctional protein deficiency 2mitochondrial trifunctional protein deficiencymitochondrial trifunctional protein deficiency 1long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiencyIGF-1 measurementhypertrophic cardiomyopathyneurodegenerative diseasetriglyceride measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) MicroRNAs in lipid metabolism. · Curr Opin Lipidol (2011)Genetic Basis of Severe Childhood-Onset Cardiomyopathies. · J Am Coll Cardiol (2018)Oxylipin metabolism is controlled by mitochondrial β-oxidation during bacterial inflammation. · Nat Commun (2022)
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